혈우병

제약회사에서 근무하는 제게 혈우병이라는 치료제에 대해 관심을 갖게된건 약 4년 전이네요.

 

일단 혈우병은 Hemophilia라고 하죠. X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말하는 거랍니다.

 

혈우병은 통계상 약 10,000명 중 한명 꼴로 발생하는데 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A, 혈우병 B 두종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를 차지하고 있으며, 혈우병 B가 나머지 20%를 차지하고 있습니다.

 

혈우병 B는 크리스마스 병이라고도 불리는데 이는 스티븐크리스마스라는 아이에게 처음 발견했기 때문이죠.

 

 

혈우병 A는 혈장 내 제 8응고인자가 부족한 병으로, X염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 Factor VIII 생산에 장애가 발생하는 겁니다.

 

응고 9인자가 부족한 환자는 F9이 부족한 경우고요.

 

혈우병은 대표적인 유전성 질환이지만 약 30%의 경우는 자연적 돌연변이에 의해 가족력이 없어도 발생하기도 하니... 무서운 병이네요ㅠ

 

증상은 아래와 같은 것들이 있습니다.

 

증상

혈우병 A와 혈우병 B는 서로 다른 이상에 의해서 발생하지만 증상은 동일합니다. 응고인자가 정상의 1%미만인 경우에는 중증 증상, 1~5% 인 경우에도 중등도, 6~30% 이상인 경우에는 경도의 증상이 나타납니다.

중증 혈우병의 주요 증상으로는 관절내 출혈, 근육내 출혈 등 대부분 출혈 증상입니다.

환자들을 보면 예전 치료를 잘 못받으신 분들은 관절내 피가 응고되어 관절의 움직임이 불편한 경우가 많습니다.

 

치료의 목표는 출혈의 예방 및 조절로 제 8응고인자 또는 제 9응고인자를 포함한 수혈이 치료 방법입니다. 또는 Factor VIII을 주기적으로 혈액내 투입을 하여 응고인자를 갖게 해주는 방법이 있습니다.

 

이러한 약으로는 Baxter, Bayer, 그리고 국내회사로는 녹십자의 혈우병 치료제가 있습니다.

 

세계 시장은 Baxter와 Bayer가 시장을 잠식하고 있다고 보시면 됩니다. 녹십자는 후발 주자이고요

 

Baxter의 대표 제품은 진타가 있으며 진타는 250IU, 500IU, 1000IU, 2000IU까지 보유하고 있어 환자에게 다양한 제품을 제공하고 있습니다.

 

Zyntha의 제품이 현재는 호주, 영국 등에서 국가 단위 지정 혈우병 치료제입니다.

 

 

세계적으로 혈우병 시장 규모는 약 67억달라로 그중 유전자재조합 제품이 약 50억달라를 차지하고 있습니다.

 

시장규모가 정말 크네요. 그런데 대부분 이 시장을 외국회사가 2곳이 잠식하고 있습니다. 국내 회사의 녹십자가 이 시장에서 과연 승산이 있을지는 조금더 지켜봐야 겟네요^^

 

이런 유전자 관련 병들의 치료가 손쉽게 이루어지고 값싸게 제공되었으면 하는 마음입니다^^